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Das `!Lenz-Majewski-Syndrom`! oder `!Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski`! ist eine sehr seltene `F33f`_`[angeborene Erkrankung`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Erbkrankheit]`_`f. Die Erbkrankheit äußert sich durch Symptome wie `F33f`_`[Kleinwuchs`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Kleinwuchs]`_`f, `F33f`_`[Gesichtsdysmorphie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Gesichtsdysmorphie]`_`f, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (`F33f`_`[Osteosklerose`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Osteosklerose]`_`f).`:cite-ref-leiber-1-0[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]`:cite-ref-orpha-2-0[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
`F33f`_`[Synonyme`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Synonym]`_`f sind: `*Braham-Lenz-Syndrom; `F33f`_`[englisch`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Englische_Sprache]`_`f Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism`*
Die `F33f`_`[Erstbeschreibung`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Erstbeschreibung]`_`f noch als Camurati-Engelmann-Syndrom stammt aus dem Jahre 1969 durch R. L. Braham.`:cite-ref-3[`F5bf`_`[3`#cite-note-3]`_`f]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstabgrenzung von 1974 durch den deutschen `F33f`_`[Humangenetiker`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Genetik]`_`f `F33f`_`[Widukind Lenz`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Widukind_Lenz]`_`f und den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker `*Frank Majewski`*.`:cite-ref-4[`F5bf`_`[4`#cite-note-4]`_`f]`:cite-ref-5[`F5bf`_`[5`#cite-note-5]`_`f]
>>Contents
• `F0af`_`[Verbreitung`#verbreitung]`_`f
• `F0af`_`[Ursache`#ursache]`_`f
• `F0af`_`[Klinische Erscheinungen`#klinische-erscheinungen]`_`f
• `F0af`_`[Diagnose`#diagnose]`_`f
• `F0af`_`[Differentialdiagnose`#differentialdiagnose]`_`f
• `F0af`_`[Literatur`#literatur]`_`f
• `F0af`_`[Einzelnachweise`#einzelnachweise]`_`f
-─
>>Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt `F33f`_`[autosomal-dominant`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Autosomal-dominanter_Erbgang]`_`f.`:cite-ref-orpha-2-1[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
>>Ursache
Der Erkrankung liegen `F33f`_`[Mutationen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Mutation]`_`f im `*PTDSS1`*-`F33f`_`[Gen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Gen]`_`f im `F33f`_`[Chromosom 8`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Chromosom_8_(Mensch)]`_`f am `F33f`_`[Genort`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Genlocus]`_`f q22.1 zugrunde.`:cite-ref-omim-6-0[`F5bf`_`[6`#cite-note-omim-6]`_`f]
>>Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:`:cite-ref-leiber-1-1[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]`:cite-ref-orpha-2-2[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
• Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung
• Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen
• Weite Schädelnähte und Fontanelle
• Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter breiter Stirn, `F33f`_`[Hypertelorismus`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Augenabstand]`_`f, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte
• Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, `F33f`_`[Kryptorchismus`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Kryptorchismus]`_`f eventuell `F33f`_`[Hypospadie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Hypospadie]`_`f
• Geistige Retardierung
• Schwerer Minderwuchs
• Häutige `F33f`_`[Syndaktylie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Syndaktylie]`_`f der zweiten bis fünften Finger
• `F33f`_`[Brachydaktylie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Brachydaktylie]`_`f`:cite-ref-orpha-2-3[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
>>Diagnose
Ergänzend zum klinischen Bild liegen typische Kriterien im `F33f`_`[Röntgenbild`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Röntgenbild]`_`f vor:`:cite-ref-leiber-1-2[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]
• Progrediente `F33f`_`[Osteosklerose`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Osteosklerose]`_`f der Schädelknochen und Wirbelkörper, breite Rippen und Schlüsselbeine
• Diaphysäre Sklerose mit Verbreiterung der Röhrenknochen
• `F33f`_`[Hypoplasie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Hypoplasie]`_`f der Mittelphalangen.
>>Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen:`:cite-ref-leiber-1-3[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]
• `F33f`_`[Camurati-Engelmann-Syndrom`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Engelmann-Syndrom]`_`f
• `F33f`_`[Kraniodiaphysäre Dysplasie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Kraniodiaphysäre_Dysplasie]`_`f
• `F33f`_`[Kraniometaphysäre Dysplasie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Kraniometaphysäre_Dysplasie]`_`f
>>Literatur
• Mira Sohn et al.: Lenz-Majewski mutations in PTDSS1 affect phosphatidylinositol 4-phosphate metabolism at ER-PM and ER-Golgi junctions. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 113, Nr. 16, 2016, S. 4314–4319, `F33f`_`[doi`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Digital_Object_Identifier]`_`f:10.1073/pnas.1525719113, PMID 27044099, PMC 4843478 (freier Volltext).
• Michael P. Whyte et al.: Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism with Hyperphosphoserinuria from a Novel Mutation in PTDSS1 Encoding Phosphatidylserine Synthase 1. In: Journal of Bone and Mineral Research. Band 30, Nr. 4, 2014, S. 606–614, `F33f`_`[doi`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Digital_Object_Identifier]`_`f:10.1002/jbmr.2398, PMID 25363158.
• Robert J. Gorlin, C. B. Whitley: Lenz-Majewski syndrome. In: Radiology. Band 149, Nr. 1, 1983, S. 129–131, `F33f`_`[doi`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Digital_Object_Identifier]`_`f:10.1148/radiology.149.1.6611917, PMID 6611917.
>>Einzelnachweise
`:cite-note-leiber-1`!1.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-leiber-1-0]`_`f Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: `*Symptome`*. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
`:cite-note-orpha-2`!2.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-orpha-2-0]`_`f Eintrag zu `*Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski.`* In: `*`F33f`_`[Orphanet`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Orphanet]`_`f`* (Datenbank für seltene Krankheiten)
`:cite-note-3`!3.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-3]`_`f R. Braham: Multiple congenital abnormalities with diaphyseal dysplasia (Camurati—Engelmann's syndrome). In: Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology. Band 27, Nr. 1, 1969, S. 20–26, `F33f`_`[doi`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Digital_Object_Identifier]`_`f:10.1016/0030-4220(69)90026-7, PMID 5249155.
`:cite-note-4`!4.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-4]`_`f W. Lenz, F. Majewski: A generalized disorders of the connective tissues with progeria, choanal atresia, symphalangism, hypoplasia of dentine and craniodiaphyseal hypostosis. In: Birth defects original article series. Band 10, Nr. 12, 1974, S. 133–6, PMID 4376705.
`:cite-note-5`!5.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-5]`_`f Ole Daniel Enersen: Lenz-Majewski syndrome (`F33f`_`[Memento`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Webarchivierung]`_`f vom 10. Februar 2025 im `*`F33f`_`[Internet Archive`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Internet_Archive]`_`f`*) bei whonamedit.com
`:cite-note-omim-6`!6.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-omim-6-0]`_`f `*Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism .`* In: `*`F33f`_`[Online Mendelian Inheritance in Man`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Online_Mendelian_Inheritance_in_Man]`_`f.`* (englisch)
`c`F0af`_`[↑ Back to top`#top]`_`f`a